Ensemble tout est possible !
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Association Loi 1901
Le Chemin de Maëline
Association déclarée en Prefecture
sous le numéro RNA : W061014797
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Notre histoire
Tout est ... génétique !
Replongeons nous dans nos cours de collège et lycée ...
La génétique est extrement complexe mais pour comprendre la maladie de Maëline, nous allons faire très simple !
Chaque cellule du corps humain possède 23 paires de chromosomes : 22 où les deux exemplaires sont identiques et une paire correspondant aux chromosomes sexuels formée de deux X chez la femme et d'un X et d'un Y chez l'homme. Soit un total de 46 chromosomes.
Les gènes se trouvent dans les chromosomes. Un chromosome comprend des centaines de milliers de gènes.
Chaque individu possède deux copies de chacun de ses gènes :
- une copie provient de sa mère
- et l'autre de son père.
L'enfant se retrouve donc composé à 50% du père et 50% de sa mère.
Chaque gène apporté à l'enfant induit une information génétique : la taille, la couleur des yeux, des cheveux, la prédominence pour telle ou telle activité ou telle ou telle maladie ...
- Les maladie "dominantes"
Il existe des gènes "super puissants" : un seul suffit à ce que l'information détenue soit appliquée dans l'organisme.
Dans le cas d’une maladie dominante, la personne hérite d’une copie normale du gène d’un de ses parents, et d’une copie anormale du même gène de l’autre parent. La copie anormale du gène est dominante par rapport à l’autre : c’est elle qui s’exprime. Cela signifie donc que tout porteur du gène anomal est atteint par la maladie même si le deuxième exemplaire du gène est normal.
- Les maladie "récessives"
Dans le cas d’une maladie récessive, la personne doit hériter de deux copies défectueuses du même gène pour développer la maladie génétique (une copie transmise par la mère, une copie par le père).
Si la personne hérite d’une seule copie défectueuse et que l’autre est normale, la copie normale va compenser le défaut de la copie anormale, dans la plupart des cas : ces personnes sont appelées « porteurs sains ». Ils ne sont pas malades mais peuvent transmettre la maladie à leurs enfants....
Nous sommes dans ce cas là ! Le papa de Maëline à une anomalie sur le gène SPATA5 ( un gène est "normal" et l'autre est "anormal") mais comme il faut que les 2 gènes soient anormaux pour que la maldie se déclare, le papa de Maëline va très bien et ne pouvait absolument pas savoir qu'il y avait l'un de ces 2 gènes défaillants ...
Nous avons tous en moyenne 7 gènes malades mais comme il n'y en a qu'un seul sur les 2 qui est atteint, le gène sain compense et la personne va très bien !
Le problème vient donc du fait que la maman de Maëline a exactement la même anomalie génétique !! Un gène anormal sur les 2 Spata5 ....
Ces cas sont extremement rares. Cependant, cela peut arriver plus régulièrement dans les cas de familles consenguines (si les parents sont cousins par exemple, il partagent des similitudes de gènes) mais ce n'est pas notre cas !
Il y avait donc plusieurs possibilités pour Maëline ;
> Maëline pouvait récuperer les gènes normaux SPATA5 de Papa & Maman. Elle n'aurait eu aucun problème sur le gène SPATA5.
> Maëline pouvait récupérer le gène SPATA5 normal de Papa mais le gène anormal de Maman : 1 gène sain et l'autre malade mais comme il faut que les deux soient atteints dans le cadre d'une maladie recessive, elle n'aurait eu aucun problème. Comme Papa & Maman, Maëline aurait été "porteur sain" de la maladie
> Inversement, Maëline aurait pu récuperer le gène anormal de Papa mais le gène normal de Maman ... Même situation, Maëline aurait été "porteur sain" de la maladie.
> Mais dans notre cas, Maëline a récupéré le gène anormal de Papa et le gène anormal de Maman... Maëline à donc ses 2 gènes Spata5 anormaux : la maladie est donc présente.
Avis aux initiés ... Méa Culpa !
Sur cette page, des raccourcis sont volontairement pris, des subtilités omises et tout est extrement simplifié...
Le but récherché étant que chacun puisse comprendre le processus qui a entrainé une maladie génétique chez Maëline.
Papa
Maman
Maëline